• Consulenza Genetica Preconcezionale

Rivolta alle coppie che intendono programmare consapevolmente una gravidanza. Lo scopo è quello di identificare eventuali fattori di rischio presenti nella coppia e prescrivere in modo mirato eventuali test genetici necessari.

 

• Consulenza Genetica Prenatale

Insieme di colloqui che una coppia a rischio di malattia genetica (cromosomica o monogenica) effettua con il genetista, se vi sono sospetti o elementi certi che la possano documentare e se vi è la necessità di acquisire informazioni che consentano alla coppia di decidere in merito alla gravidanza. 

 

La consulenza genetica (preconcezionale o prenatale) è indicata nei casi seguenti: 

• Consanguineità tra i partner

• Età materna avanzata (> 35 anni) causa di aumento del rischio di anomalie cromosomiche

• Infertilità (problemi riproduttivi)

• Poliabortività (aborti spontanei ripetuti)

• Coppia portatrice di malattia genetica

• Altri figli dalla coppia affetti da malattie monogeniche o cromosomiche

• Malformazioni fetali riscontrate in precedenti gravidanze

• Familiari affetti da malattie genetiche o:

-Anomalie congenite (malformazioni, ritardo intellettivo, sordità)

-Epilessia e Malattie neurologiche progressive e invalidanti

-Infarto acuto del miocardio o altri problemi cardiovascolari in età giovanile

-Morti improvvise in età infantile o giovanile

 

• Consulenza genetica postnatale

Rivolta a bambini e adulti affetti da malattie genetiche o anomalie congenite o ritardo dello sviluppo psicomotorio (e ai loro familiari).

Lo scopo della consulenza genetica postnatale è quello di diagnosticare una malattia genetica (mediante la visita e l’esecuzione di test genetici mirati), individuare i portatori della malattia presenti in famiglia e l'eventuale presa in carico multi-disciplinare e valutare il rischio di ricorrenza per la prole dei soggetti affetti o dei portatori.