ISTITUTO TE.S.S.LA.
-
Via Malvizzi 4
98122 Messina (ME)
-
Via Domenico Salvadori
89032 Bianco (RC)
-
Corso Margherita 126
89817 Briatico (VV)
3495306312
Consulenza genetica
La consulenza genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata - o i loro familiari - ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.
La diagnosi precisa della malattia costituisce premessa fondamentale e necessaria per poter effettuare la consulenza genetica. Può essere esclusivamente clinica, ovvero basata sulla valutazione del medico specialista e su dati derivati da indagini strumentali, oppure può richiedere l'impiego di test genetici. Il test genetico, in ambito sanitario, dev'essere accompagnato da tutte le informazioni importanti al riguardo e - quando sia appropriato - dall'offerta di una consulenza individuale e di un parere medico (nel caso di un test genetico altamente predittivo per malattie gravi, la consulenza specifica dovrebbe essere obbligatoria e i pazienti sono fortemente incoraggiati ad approfittarne).
-
Consulenza Genetica Preconcezionale
Rivolta alle coppie che intendono programmare consapevolmente una gravidanza. Lo scopo è quello di identificare eventuali fattori di rischio presenti nella coppia e prescrivere in modo mirato eventuali test genetici necessari.
-
Consulenza Genetica Prenatale
Insieme di colloqui che una coppia a rischio di malattia genetica (cromosomica o monogenica) effettua con il genetista, se vi sono sospetti o elementi certi che la possano documentare e se vi è la necessità di acquisire informazioni che consentano alla coppia di decidere in merito alla gravidanza.
La consulenza genetica (preconcezionale o prenatale) è indicata nei casi seguenti:
-
Consanguineità tra i partner
-
Età materna avanzata (> 35 anni) causa di aumento del rischio di anomalie cromosomiche
-
Infertilità (problemi riproduttivi)
-
Poliabortività (aborti spontanei ripetuti)
-
Coppia portatrice di malattia genetica
-
Altri figli dalla coppia affetti da malattie monogeniche o cromosomiche
-
Malformazioni fetali riscontrate in precedenti gravidanze
-
Familiari affetti da malattie genetiche o:
-Anomalie congenite (malformazioni, ritardo intellettivo, sordità )
-Epilessia e Malattie neurologiche progressive e invalidanti
-Infarto acuto del miocardio o altri problemi cardiovascolari in età giovanile
-Morti improvvise in età infantile o giovanile
-
Consulenza genetica postnatale
Rivolta a bambini e adulti affetti da malattie genetiche o anomalie congenite o ritardo dello sviluppo psicomotorio (e ai loro familiari).
Lo scopo della consulenza genetica postnatale è quello di diagnosticare una malattia genetica (mediante la visita e l’esecuzione di test genetici mirati), individuare i portatori della malattia presenti in famiglia e l'eventuale presa in carico multi-disciplinare e valutare il rischio di ricorrenza per la prole dei soggetti affetti o dei portatori.
