• CECITÀ NOTTURNA CONGENITA STAZIONARIA (CSNB)

RHO

• CILIOPATIE

CFTR, RPGR

• COLESTASI

JAG1

• CRANIOSINOSTOSI

FGFR1, TGFBR1, TGFBR2,

• DEFICIT ISOLATO DI SUCCINATO-CoQ REDUTTASIi

SDHB, SDHD

• DISCINESIA CILIARE PRIMARIA

CFTR, RPGR

• DISPLASIA SCHELETRICA

ALPL, COL1A2, COL1A1, GJA1

• DISPLASIA SETTO OTTICA

FGFR1,HESX, PROKR2

• DISTROFIA DEI CONI E DEI BASTONCELLI

ABCA4, RPGR

• DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS, AUTOSOMICA DOMINANTE

LMNA, TMEM43

• DISTURBI DELLA RETINA

RLBP1,ABCA4,BEST1,RPGR

• ENCEFALOPATIE EPILETTICHE

CDKL5, SCN1A, SLC9A6,TCF4, PCDH19, UBE3A

• EPIDERMOLISI BOLLOSA

DSP, JUP,

• EPILESSIA, CONVULSIONI FEBBRILI, ASSENZE

PCDH19,SCN1A

• ETEROTASSIA / SITUS INVERSUS

GJA1

• FIBRILLINOPATIE

FBN1 ACTA2, COL3A1,COL5A1,COL5A2

• MALATTIA DI STARGARDT

ABCA4, ELOVL4

• SINDROME DELLA MORTE IMPROVVISA

CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PKP2, RYR2, SCN5A, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1

• NEURODEGENERAZIONE DA ACCUMULO DI FERRO INTRACEREBRALE (NBIA)

MEF2C

• OSTEOGENESI IMPERFETTA

ALPL COL1A1, COL1A2, FKBP10,PPIB,SERPINF1, WNT1

• PATOLOGIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

ABCC8

• RETINITE PIGMENTOSA

ABCA4, BEST1,EYS,RHO,RLBP1,RP1,RP2,RPE65,RPGR,USH2A

• RITARDO MENTALE (X-LINKED) (MRX)

CDKL5, SLC9A6, SMC1A,GPC3, PCDH19

• SINDROME DEL NEVO SEBACEO LINEARE

ABCC8, KCNJ11

• SINDROME DI BARDET BIEDL

BRCA1, BRCA2

• SINDROME DI CARNEY - STRATAKIS

SDHB, SDHD

• SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

• SINDROME DI COWDEN

SDHB, SDHD

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS

COL1A1, COL1A2,COL5A1,COL5A2, FBN1, MYH11,COL3A1,

• SINDROME DI JERVELL E LANGE - NIELSEN

KCNE1,KCNQ1

• SINDROME DI KALLMANN

FGFR1,HESX, HS6ST1, KAL1, KISS1R, PROK2, PROKR2, TACR3

• SINDROME DI LOEYS-DIETZ

TGFBR1, TGFBR2

• SINDROME DI ROMANO-WARD

CALM1,CALM2, KCNE1,KCNE2, KCNH2,KCNQ1,SCN5A

• SINDROME DI STARGARDT / DISTROFIE MACULARI

ABCA4, BEST1,ELOVL4

• SORDITÀ

KCNE1, KCNQ1, SLC26A4, USH2A