• CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO

• DISGENESIA GONADICA 46 XX

BMP15, FSHR, NR5A1

• FIBROSI CISTICA

CFTR

• INSUFFICENZA OVARICA PRIMITIVA

BMP15,FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1

• IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO NORMOSMICO

FGFR1, GNRH1, GNRH2, GNRHR, HS6ST1, KAL1, KISS1, KISS1R, PROK2, PROKR2, TAC3 ,TACR3

• MENOPAUSA PRECOCE

FSHR

• STERILITÀ MASCHILE CON AZOOSPERMIA E OLIGOSPERMIA DA MUTAZIONI DI UN SINGOLO GENE

CFTR, NR5A1, MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y

• TROMBOFILIA EREDITARIA