• ATIREOSI

FOXE1, NKX2-1, PAX8, SLC26A4,TSHR

• DEFICIT COMBINATI DELL'ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE

HESX, POU1F1, PROP1

• DEFICIT ISOLATO DELL'ORMONE DELLA CRESCITA, TIPO 1

BGH1, GHRH

• DIABETE MELLITO NEONATALE

ABCC8, KCNJ11

• DISORMONOGENESI TIROIDEA FAMILIARE

DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, TG, TPO

• IPOPLASIA TIROIDEA

FOXE1, NKX2-1, PAX8, SLC26A4, TSHR

• IPOTIROIDISMO CONGENITO

DUOX2, DUOXA2,FOXE1, JUP

• IPOTIROIDISMO DA DEFICIT DEI FATTORI DI TRASCRIZIONE IMPLICATI NELLO SVILUPPO O NELLA FUNZIONE IPOFISARIA

HESX, POU1F1, PROP1

• SINDROME MODY

ABCC8, KCNJ11