ABCA4           Degenerazione maculare legata all'età

            Distrofia dei coni e dei bastoncelli

            Malattia di Stargardt

            Retinite pigmentosa

ABCC8           Diabete mellito neonatale permanente

            Diabete mellito neonatale transitorio

            Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1

            Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1

            Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1

            Sindrome DEND

            Sindrome MODY

ACTA2           Aneurisma aortico toracico familiare

            Malattia di Moyamoya

            Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci

AIP      Acromegalia

            Adenoma ipofisario isolato familiare

ALPL  Anomala mineralizzazione

            Ipofosfatasia a esordio infantile

            Ipofosfatasia dell'adulto

            Ipofosfatasia infantile

            Ipofosfatasia perinatale letale

            Ipofosfatasia prenatale benigna

            Odontoipofosfatasia

BEST1 Distrofia maculare vitelliforme di Best

            Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto

            Retinite pigmentosa

            Retinopatia, tipo Burgess-Black

            Sindrome MRCS

            Vitreoretinocoroidopatia autosomica dominante

BMP15           Disgenesia gonadica 46,XX

            Insufficienza ovarica primitiva

BRCA1           Cancro della prostata, forma familiare

            Cancro ereditario della mammella

            Carcinoma familiare del pancreas

            Carcinoma peritoneale primitivo

            Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio

            Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario

BRCA2           Anemia di Fanconi

            Cancro della prostata, forma familiare

            Cancro ereditario della mammella

            Carcinoma familiare del pancreas

            Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio

            Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario

            Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2

CALM1          Sindrome di Romano-Ward

            Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

CALM2          Sindrome di Romano-Ward

           

CASQ2           Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

CDKL5           Encefalopatia epilettica infantile precoce

            Sindrome di Rett, forma atipica

            Sindrome di West

CDKN1B        Neoplasia endocrina multipla, tipo 1

            Neoplasia endrocina multipla, tipo 4

CFTR  Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti

            Bronchiectasia idiopatica

            Fibrosi cistica

            Pancreatite cronica familiare

            Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene

COL1A1         Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand

            Malattia di Caffey

            Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea

            Osteogenesi imperfetta, tipo 1

            Osteogenesi imperfetta, tipo 2

            Osteogenesi imperfetta, tipo 3

            Osteogenesi imperfetta, tipo 4

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare

            Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta

COL1A2         Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea

            Osteogenesi imperfetta, tipo 1

            Osteogenesi imperfetta, tipo 2

            Osteogenesi imperfetta, tipo 3

            Osteogenesi imperfetta, tipo 4

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare

            Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta

COL3A1         Acrogeria

            Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare

            Aneurisma sacculare cerebrale familiare

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare

COL5A1         Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare

COL5A2         Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1

            Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2

CYP2C9         Tossicità orale ai farmaci antibiabetici o  selezione della dose.

            tossicità agli antagonisti della vitamina K o selezionedella  dose.

CYP2D6         Tossicità agli antidepressivi e antipsicotici o  selezione della dose

            Resistenza al tamoxifene nel cancro al seno

            Tossicità della codeina

DIS3L2           Nefroblastoma

            Sindrome di Perlman

DSC2  Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

DSG2  Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

DSP     Cheratosi palmoplantare striata

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

            Epidermolisi bollosa acantolitica letale

            Fibrosi polmonare idiopatica

            Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa

            Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi- cheratoderma palmoplantare

DUOX2          Disormonogenesi tiroidea familiare

            Ipotiroidismo congenito da mutazioni eterozigoti di THOX2

DUOXA2        Disormonogenesi tiroidea familiare

ELOVL4         Eritrocheratodermia - atassia

            Ittiosi congenita - deficit cognitivo - quadriplegia spastica

            Malattia di Stargardt

EYS     Retinite pigmentosa

FBN1  Aneurisma aortico toracico familiare

            Displasia acromicrica

            Displasia geleofisica

            Ectopia del cristallino isolata

            Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura

            Sindrome ''stiff skin''

            Sindrome aspetto progeroide e marfanoide-lipodistrofia

            Sindrome di Marfan neonatale

            Sindrome di Marfan, tipo 1

            Sindrome di Shprintzen-Goldberg

            Sindrome di Weill-Marchesani

FGFR1            Astrocitoma pilocitico

            Displasia setto-ottica

            Gliobastoma a cellule giganti

            Gliosarcoma

            Ipodontia

            Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Nanismo osteoglofonico

            Neoplasia mieloide associata a riarrangiamento di FGR1

            Oligodontia

            Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer

            Sindrome di Kallmann

            Sindrome di Pfeiffer, tipo 1

            Sindrome ipereosinofila primitiva

            Trigonocefalia isolata

FKBP10          Osteogenesi imperfetta, tipo 3

            Osteogenesi imperfetta, tipo 4

            Sindrome artrogriposi-simile

            Sindrome di Bruck

FOXE1           Atireosi

            Carcinoma papillare o follicolare della tiroide

            Ipoplasia tiroidea

            Sindrome di Bamforth

FSHR  Disgenesia gonadica 46,XX

            Insufficienza ovarica primitiva

            Sindrome da iperstimolazione ovarica

GDF9  Insufficienza ovarica primitiva

GH1    Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita

            Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A

            Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B

            Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2

GHRHR          Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B

GJA1   Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante

            Displasia craniometafisaria

            Displasia oculo-dento-digitale

            Eritrocheratodermia variabilis

            Ipoplasia del cuore sinistro

            Sindattilia, tipo 3

            Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB

GLIS3 Diabete neonatale - ipotiroidismo congenito - glaucoma congenito - fibrosi epatica - rene policistico

GNRH1           Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

GNRH2           Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

GNRHR          Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

GPC3         Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

HBA            Alfa Talassemia

HBB            Beta talassemia

HDAC8           Sindrome di Cornelia de Lange

            Sindrome di Wilson-Turner

HESX  Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche

            Displasia setto-ottica

            Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria

            Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario

            Sindrome di Kallmann

HS6ST1          Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Sindrome di Kallmann

IFITM5           Osteogenesi imperfetta, tipo 5

IGSF1 Ipotiroidismo congenito centrale con ingrandimento testicolare a esordio tardivo, legato all'X

JAG1   Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1

            Tetralogia di Fallot

JUP     Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

            Epidermolisi bollosa acantolitica letale

            Malattia di Naxos

KAL1  Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Sindrome di Kallmann

KCNE1           Fibrillazione atriale familiare

            Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen

            Sindrome di Romano-Ward

KCNE2           Fibrillazione atriale familiare

            Sindrome di Romano-Ward

KCNH2          Sindrome di Romano-Ward

            Sindrome familiare del QT corto

KCNJ11         Diabete mellito neonatale permanente

            Diabete mellito neonatale transitorio

            Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2

            Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2

            Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2

            Sindrome DEND

            Sindrome DEND intermedia

            Sindrome MODY

KCNJ2           Fibrillazione atriale familiare

            Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio

            Sindrome familiare del QT corto

KCNJ8           Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu

            Sindrome di Brugada

KCNQ1          Fibrillazione atriale familiare

            Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen

            Sindrome di Romano-Ward

            Sindrome familiare del QT corto

KISS1 Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

KISS1R          Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Sindrome di Kallmann

KRAS Astrocitoma pilocitico

            Cancro non poliposico ereditario del colon

            Carcinoma familiare del pancreas

            Carcinoma papillare o follicolare della tiroide

            Leucemia mielomonocitica giovanile

            Malattia linfoproliferativa autoimmune associata a RAS

            Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colonrettale

            Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule

            Sindrome cardio-facio-cutanea

            Sindrome del nevo sebaceo lineare

            Sindrome di Noonan

LDB3  Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

            Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs

            Non compattazione del ventricolo sinistro

LMNA            Artropatia associata a progeria

            Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo

            Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA

            Dermopatia restrittiva letale

            Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

            Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA

            Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B

            Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante

            Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva

            Laminopatia lipodistrofica grave autosomica codominante

            Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux

            Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan

            Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling

            Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1

            Non compattazione del ventricolo sinistro

            Sindrome cuore-mano, tipo sloveno

            Sindrome di Werner atipica

            Sindrome progeroide cardiocutanea LMNA-correlata

            Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford

MEF2C           Sindrome da microdelezione 5q14.3

MEFV Febbre mediterranea familiare

            Idrartrosi intermittente

            Malattia di Behçet

MEN1 Adenoma paratiroideo

            Iperparatiroidismo familiare isolato

            Neoplasia endocrina multipla, tipo 1

MYBPC3        Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata

            Non compattazione del ventricolo sinistro

MYH11           Aneurisma aortico toracico familiare

            Dissezione familiare dell'aorta

MYH7 Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata

            Malformazione di Ebstein

            Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante

            Miopatia distale a esordio precoce di Laing

            Miopatia multiminicore classica

            Non compattazione del ventricolo sinistro

NIPBL Sindrome da microduplicazione 5p13

            Sindrome di Cornelia de Lange

NKX2-1         Atireosi

            Carcinoma papillare o follicolare della tiroide

            Corea familiare benigna

            Ipoplasia tiroidea

            Sindrome cervello-polmone-tiroide

NOBOX         Insufficienza ovarica primitiva

NOTCH3        CADASIL

            Miofibromatosi infantile

            Sindrome del meningocele laterale

NR5A1           Disgenesia gonadica 46,XX

            Disgenesia gonadica completa 46,XY

            Disgenesia gonadica parziale 46,XY

            Insufficienza ovarica primitiva

            Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene

NSD1  Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1

            Sindrome di Sotos

            Sindrome di Weaver

PAX8  Atireosi

            Carcinoma papillare o follicolare della tiroide

            Ipoplasia tiroidea

PCDH19         Epilessia limitata alle femmine associata a deficit cognitivo

            Epilessia mioclonica grave del lattante

PKP2  Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

PLS3   Osteoporosi legata all'X con fratture

POU1F1         Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche

            Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria

PPIB    Osteogenesi imperfetta, tipo 2

            Osteogenesi imperfetta, tipo 3

            Osteogenesi imperfetta, tipo 4

PRKAR1A      Acrodisostosi

            Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni

            Complesso di Carney

            Leucemia promielocitica acuta

            Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale

            Mixoma atriale

PROK2           Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Sindrome di Kallmann

PROKR2        Displasia setto-ottica

            Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Sindrome di Kallmann

PROP1            Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche

            Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria

            Panipopituitarismo

RAD21            Sindrome di Cornelia de Lange

RAI1   Sindrome di Smith-Magenis

RET     Agenesia renale bilaterale

            Agenesia renale unilaterale

            Carcinoma midollare familiare della tiroide

            Carcinoma papillare o follicolare della tiroide

            Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario

            Malattia di Hirschsprung

            Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A

            Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B

            Sindrome di Haddad

RHO    Cecità notturna stazionaria congenita

            Retinite pigmentosa

            Retinite puntata albescens

RLBP1            Distrofia retinica di Bothnia

            Fondo albipuntato

            Retinite pigmentosa

            Retinite puntata albescens

RP1     Albinismo

            Retinite pigmentosa

RP2     Retinite pigmentosa

RPE65 Amaurosi congenita di Leber

            Coroideremia

            Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia

            Retinite pigmentosa

RPGR  Acromatopsia

            Discinesia ciliare primitiva

            Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa

            Distrofia dei coni e dei bastoncelli

            Retinite pigmentosa

RYR2  Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

            Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

SCN1A           Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

            Emicrania emiplegica familiare o sporadica

            Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili

            Epilessia mioclonica grave del lattante

            Sindrome di Lennox-Gastaut

SCN5A           Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco

            Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca

            Fibrillazione atriale familiare

            Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada

            Sindrome di Brugada

            Sindrome di Romano-Ward

            Sindrome familiare del seno malato

SDHB  Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi

            Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario

            Sindrome di Carney-Stratakis

            Sindrome di Cowden

            Tumore stromale gastrointestinale

SDHD Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi

            Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario

            Sindrome di Carney-Stratakis

            Sindrome di Cowden

            Tumore carcinoide e sindrome carcinoide

SERPINF1      Osteogenesi imperfetta, tipo 3

            Osteogenesi imperfetta, tipo 4

SLC26A4        Atireosi

            Ipoplasia tiroidea

            Sindrome di Pendred

            Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB

SLC5A5          Disormonogenesi tiroidea familiare

SLC9A6          Sindrome di Christianson

SMAD3          Aneurisma aortico toracico familiare

            Sindrome aneurisma-osteoartrite

SMC1A          Sindrome di Cornelia de Lange

            Sindrome di Wiedemann-Steiner

SMC3 Sindrome di Cornelia de Lange

TAC3  Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

TACR3           Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico

            Sindrome di Kallmann

TBL1X            Leucemia promielocitica acuta

TCF4   Colangite sclerosante primitiva

            Distrofia corneale endoteliale di Fuchs

            Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

            Sindrome di Pitt-Hopkins

TG       Disormonogenesi tiroidea familiare

TGFBR1         Aneurisma aortico toracico familiare

            Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson-Smith

            Sindrome di Loeys-Dietz

TGFBR2         Aneurisma aortico toracico familiare

            Cancro non poliposico ereditario del colon

            Sindrome di Loeys-Dietz

            Sindrome di Marfan, tipo 2

TMEM43        Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra

            Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare

            Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante

TNNI3            Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata

            Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare

TNNT2           Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata

            Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare

            Non compattazione del ventricolo sinistro

TPM1  Cardiomiopatia dilatativa familiare

            Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata

            Non compattazione del ventricolo sinistro

TPMT  Tossicità all' Azatioprina o alla 6-mercaptopurina

            Deficit di tiopurina S-metiltransferasi

            Tossicità del cisplatino

TPO    Disormonogenesi tiroidea familiare

TRH    Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina

TRHR  Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina

TSHB  Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide

TSHR  Atireosi

            Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH

            Ipertiroidismo gestazionale familiare

            Ipoplasia tiroidea

            Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH

UBE3A           Sindrome di Angelman

USH2A           Retinite pigmentosa

            Sindrome di Usher, tipo 2

VKORC1        Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K

            resistenza agli antagonisti della vitamina K

            tossicità agli antagonisti della vitamina K o selezione della  dose.

WNT1 Osteogenesi imperfetta, tipo 3

            Osteogenesi imperfetta, tipo 4

            Osteoporosi giovanile idiopatica