• ACRODISOSTOSI 

      PRKAR1A

• ACRODISOSTOSI CON RESISTENZA MULTIPLA AGLI ORMONI         

      PRKAR1A

• ACROGERIA          

      COL3A1

• ACROMATOPSIA  

      RPGR

• ACROMEGALIA    

      AIP

• ADENOMA IPOFISARIO ISOLATO FAMILIARE      

      AIP

• ADENOMA PARATIROIDEO     

      MEN1

• AGENESIA RENALE BILATERALE      

      RET

• AGENESIA RENALE UNILATERALE   

      RET

• ALBINISMO           

      RP1

• ALOPECIA CONGENITA E CHERATODERMA PALMOPLANTARE AUTOSOMICO DOMINANTE         

      GJA1

• AMAUROSI CONGENITA DI LEBER   

      RPE65

• ANEMIA DI FANCONI     

      BRCA2

• ANEURISMA AORTICO TORACICO FAMILIARE        

      ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2

• ANEURISMA DELL'AORTA ADDOMINALE, FORMA FAMILIARE    

      COL3A1

• ANEURISMA SACCULARE CEREBRALE FAMILIARE 

      COL3A1

• ANOMALA MINERALIZZAZIONE           

      ALPL

• ARTROPATIA ASSOCIATA A PROGERIA          

      LMNA

• ASSENZA BILATERALE CONGENITA DEI VASI DEFERENTI

      CFTR

• ASTROCITOMA PILOCITICO      

      FGFR1,KRAS

• ATIREOSI     

      FOXE1, NKX2-1, PAX8, SLC26A4,TSHR

• BASSA STATURA DA DIFETTO QUANTITATIVO DELL'ORMONE DELLA CRESCITA     

      GH1

• BRONCHIECTASIA IDIOPATICA

      CFTR

• CADASIL      

      NOTCH3

• CANCRO DELLA PROSTATA, FORMA FAMILIARE    

      BRCA1, BRCA2

• CANCRO EREDITARIO DELLA MAMMELLA    

      BRCA1, BRCA2

• CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON       

      KRAS, TGFBR2

• CARCINOMA FAMILIARE DEL PANCREAS     

      BRCA1, BRCA2, KRAS

• CARCINOMA MIDOLLARE FAMILIARE DELLA TIROIDE      

      RET

• CARCINOMA PAPILLARE O FOLLICOLARE DELLA TIROIDE          

      FOXE1, KRAS, NKX2-1, PAX8, RET

• CARCINOMA PERITONEALE PRIMITIVO         

      BRCA1

• CARDIOMIOPATIA ATRIALE CON BLOCCO CARDIACO     

      SCN5A

• CARDIOMIOPATIA DILATATIVA - IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO        

      LMNA

• CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE 

      DSG2, LDB3, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TPM1

• CARDIOMIOPATIA DILATATIVA FAMILIARE CON DIFETTO DI CONDUZIONE DA MUTAZIONE IN LMNA

      LMNA

• CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA FAMILIARE ISOLATA     

     MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1

• CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA ISOLATA FAMILIARE      

     TNNI3, TNNT2

• CECITÀ NOTTURNA STAZIONARIA CONGENITA     

     RHO

• CHERATOACANTOMA MULTIPLO, TIPO FERGUSON-SMITH         

     TGFBR1

• CHERATOSI PALMOPLANTARE STRIATA        

     DSP

• COLANGITE SCLEROSANTE PRIMITIVA          

     TCF4

• COMPLESSO DI CARNEY

     PRKAR1A

• CONVULSIONI PARZIALI MIGRANTI MALIGNE DELL'INFANZIA  

     SCN1A

• COREA FAMILIARE BENIGNA    

     NKX2_1

• COROIDEREMIA    

     RPE65

• DEFICIT COMBINATI DELL'ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE 

     HESX, POU1F1, PROP1

• DEFICIT COMBINATO EREDITARIO DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE DIPEDENTI DALLA VITAMINA K            VKORC1

• DEFICIT DI TIOPURINA S-METILTRANSFERASI         

     TPMT

• DEFICIT ISOLATO DELL'ORMONE DELLA CRESCITA, TIPO 1A      

     GH1

• DEFICIT ISOLATO DELL'ORMONE DELLA CRESCITA, TIPO 1B      

     GH1, GHRH

• DEFICIT ISOLATO DELL'ORMONE DELLA CRESCITA, TIPO 2         

     GH1

• DEFICIT ISOLATO DELL'ORMONE DI RILASCIO DELLA TIREOTROPINA 

     TRH

• DEFICIT ISOLATO DELL'ORMONE STIMOLANTE LA TIROIDE       

     TSHB

• DEFICIT ISOLATO DI SUCCINATO-COQ REDUTTASI           

     SDHB, SDHD

• DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL'ETÀ      

     ABCA4

• DERMATOFIBROSARCOMA DI DARIER-FERRAND   

     COL1A1

• DERMOPATIA RESTRITTIVA LETALE    

     LMNA

• DIABETE MELLITO NEONATALE PERMANENTE        

     ABCC8, KCNJ11

• DIABETE MELLITO NEONATALE TRANSITORIO        

     ABCC8, KCNJ11

• DIABETE NEONATALE - IPOTIROIDISMO CONGENITO - GLAUCOMA CONGENITO - FIBROSI EPATICA - RENE POLICISTICO   

     GLIS3

• DIFETTO FAMILIARE PROGRESSIVO DELLA CONDUZIONE CARDIACA 

     SCN5A

• DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA           

     RPGR

• DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA - RETINITE PIGMENTOSA           

     RPGR

• DISGENESIA GONADICA 46,XX 

     BMP15, FSHR, NR5A1

• DISGENESIA GONADICA COMPLETA 46,XY     

     NR5A1

• DISGENESIA GONADICA PARZIALE 46,XY

     NR5A1

• DISORMONOGENESI TIROIDEA FAMILIARE  

      DUOX2, DUOXA2, SLC5A5, TG, TPO

• DISPLASIA ACROMICRICA         

      FBN1

• DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA        

      GJA1

• DISPLASIA GELEOFISICA

      FBN1

• DISPLASIA MANDIBOLOACRALE CON LIPODISTROFIA, TIPO A  

      LMNA

• DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE 

      GJA1

• DISPLASIA SETTO-OTTICA         

      FGFR1,HESX, PROKR2

• DISPLASIA VENTRICOLARE ARITMOGENA ISOLATA FAMILIARE

      DSC2, DSG2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, RYR2, TMEM43

• DISSEZIONE FAMILIARE DELL'AORTA 

      MYH11

• DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE DI FUCHS     

      TCF4

• DISTROFIA DEI CONI E DEI BASTONCELLI     

      ABCA4, RPGR

• DISTROFIA MACULARE VITELLIFORME DI BEST      

      BEST1

• DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DA MUTAZIONE DI LMNA           

      LMNA

• DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI, AUTOSOMICA DOMINANTE, TIPO 1B 

      LMNA

• DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS, AUTOSOMICA DOMINANTE   

      LMNA, TMEM43

• DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS, AUTOSOMICA RECESSIVA

      LMNA

• DISTROFIA RETINICA DI BOTHNIA

      RLBP1

• DISTROFIA RETINICA GRAVE A ESORDIO NELLA PRIMA INFANZIA

      RPE65

• DISTROFIA VITELLIFORME FOVEOMACULARE A ESORDIO ADULTO

      BEST1

• ECTOPIA DEL CRISTALLINO ISOLATA

      FBN1

• EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE O SPORADICA

      SCN1A

• ENCEFALOPATIA EPILETTICA INFANTILE PRECOCE

      CDKL5

• EPIDERMOLISI BOLLOSA ACANTOLITICA LETALE

      DSP, JUP

• EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI

      SCN1A

• EPILESSIA LIMITATA ALLE FEMMINE ASSOCIATA A DEFICIT COGNITIVO

      PCDH19

• EPILESSIA MIOCLONICA GRAVE DEL LATTANTE

      PCDH19, SCN1A

• ERITROCHERATODERMIA - ATASSIA

      ELOVL4

• ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS

      GJA1

• FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

      MEFV

• FEOCROMOCITOMA - PARAGANGLIOMA, EREDITARIO

      RET, SDHB,SDHD

• FIBRILLAZIONE ATRIALE FAMILIARE

      KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A

• FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE IDIOPATICA, TIPO NON-BRUGADA

      SCN5A

• FIBROSI CISTICA

      CFTR

• FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

      DSP

• FONDO ALBIPUNTATO

      RLBP1

• GLAUCOMA - ECTOPIA - SFEROFACHIA - RIGIDITÀ ARTICOLARE - BASSA STATURA

      FBN1

• GLIOBASTOMA A CELLULE GIGANTI

      FGFR1

• GLIOSARCOMA

      FGFR1

• IDRARTROSI INTERMITTENTE

      MEFV

• INSUFFICIENZA OVARICA PRIMITIVA 

      BMP15,FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1

• IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI KIR6.2

      KCNJ11

• IPERINSULINISMO AUTOSOMICO DOMINANTE DA DEFICIT DI SUR1

      ABCC8

• IPERINSULINISMO AUTOSOMICO RECESSIVO DA DEFICIT DI KIR6.2

      KCNJ11

• IPERINSULINISMO AUTOSOMICO RECESSIVO DA DEFICIT DI SUR1

      ABCC8

• IPERINSULINISMO FOCALE RESISTENTE AL DIAZOSSIDO DA DEFICIT DI KIR6.2

      KCNJ11

• IPERINSULINISMO FOCALE RESISTENTE AL DIAZOSSIDO DA DEFICIT DI SUR1

      ABCC8

• IPERPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO

      MEN1

• IPERTIROIDISMO FAMILIARE DA MUTAZIONI DEL RECETTORE TSH

      TSHR

• IPERTIROIDISMO GESTAZIONALE FAMILIARE

      TSHR

• IPODONTIA 

      FGFR1

• IPOFOSFATASIA A ESORDIO INFANTILE

      ALPL

• IPOFOSFATASIA DELL'ADULTO

      ALPL

• IPOFOSFATASIA INFANTILE

      ALPL

• IPOFOSFATASIA PERINATALE LETALE

      ALPL

• IPOFOSFATASIA PRENATALE BENIGNA

      ALPL

• IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO NORMOSMICO

      FGFR1, GNRH1, GNRH2, GNRHR, HS6ST1, KAL1, KISS1, KISS1R, PROK2, PROKR2, TAC3 ,TACR3

• IPOPLASIA DEL CUORE SINISTRO

      GJA1

• IPOPLASIA TIROIDEA

      FOXE1, NKX2-1, PAX8, SLC26A4, TSHR

• IPOTIROIDISMO CONGENITO CENTRALE CON INGRANDIMENTO TESTICOLARE A ESORDIO TARDIVO, LEGATO ALL'X

      IGSF1

• IPOTIROIDISMO CONGENITO DA MUTAZIONI ETEROZIGOTI DI THOX2

      DUOX2

• IPOTIROIDISMO DA DEFICIT DEI FATTORI DI TRASCRIZIONE IMPLICATI NELLO SVILUPPO O NELLA FUNZIONE IPOFISARIA  

      HESX, POU1F1, PROP1

• IPOTIROIDISMO DA MUTAZIONI DEL RECETTORE DI TSH

      TSHR

• ITTIOSI CONGENITA - DEFICIT COGNITIVO - QUADRIPLEGIA SPASTICA

      ELOVL4

• LAMINOPATIA LIPODISTROFICA GRAVE AUTOSOMICA CODOMINANTE

      LMNA

• LAMINOPATIA, TIPO DECAUDAIN-VIGOUROUX

      LMNA

• LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE

      KRAS

• LEUCEMIA PROMIELOCITICA ACUTA

      PRKAR1A, TBL1X

• LIPODISTROFIA PARZIALE FAMILIARE, TIPO DUNNIGAN

      LMNA

• LIPODISTROFIA PARZIALE FAMILIARE, TIPO KÖBBERLING

      LMNA

• MALATTIA DI BEHÇET

      MEFV

• MALATTIA DI CAFFEY

      COL1A1

• MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH, TIPO 2B1

      LMNA

• MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG

      RET

• MALATTIA DI MOYAMOYA 

      ACTA2

• MALATTIA DI NAXOS

      JUP

• MALATTIA DI STARGARDT

      ABCA4, ELOVL4

• MALATTIA LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE ASSOCIATA A RAS

      KRAS

• MALATTIA NODULARE PIGMENTATA PRIMITIVA DELLA CORTECCIA SURRENALE

      PRKAR1A

• MALFORMAZIONE DI EBSTEIN

      MYH7

• MIOFIBROMATOSI INFANTILE

      NOTCH3

• MIOPATIA CON CORPI IALINI, AUTOSOMICA DOMINANTE

      MYH7

• MIOPATIA DISTALE A ESORDIO PRECOCE DI LAING

      MYH7

• MIOPATIA DISTALE A ESORDIO TARDIVO, TIPO MARKESBERY-GRIGGS

      LDB3

• MIOPATIA MULTIMINICORE CLASSICA

      MYH7

• MIXOMA ATRIALE

      PRKAR1A

• NANISMO OSTEOGLOFONICO

      FGFR1

• NEFROBLASTOMA

      DIS3L2

• NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 1

      CDKN1B, MEN1

• NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 2A

      RET

• NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, TIPO 2B

      RET

• NEOPLASIA ENDROCINA MULTIPLA, TIPO 4

      CDKN1B

• NEOPLASIA MIELOIDE ASSOCIATA A RIARRANGIAMENTO DI FGR1

      FGFR1

• NON COMPATTAZIONE DEL VENTRICOLO SINISTRO

      LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TPM1

• ODONTOIPOFOSFATASIA

      ALPL

• OLIGODONTIA

      FGFR1

• OSTEOCONDRODISPLASIA IPERTRICOTICA, TIPO CANTU

      KCNJ8

• OSTEOGENESI IMPERFETTA CON AUMENTO DELLA MASSA OSSEA

      COL1A1, COL1A2

• OSTEOGENESI IMPERFETTA, TIPO 1

      COL1A1, COL1A2

• OSTEOGENESI IMPERFETTA, TIPO 2

      COL1A1, COL1A2, PPIB

• OSTEOGENESI IMPERFETTA, TIPO 3

      COL1A1, COL1A2, FKBP10,  PPIB, SERPINF1, WNT1

• OSTEOGENESI IMPERFETTA, TIPO 4

      COL1A1, COL1A2, FKBP10,  PPIB, SERPINF1, WNT1

• OSTEOGENESI IMPERFETTA, TIPO 5

      IFITM5

• OSTEOPOROSI GIOVANILE IDIOPATICA

      WNT1

• OSTEOPOROSI LEGATA ALL'X CON FRATTURE

      PLS3

• PANCREATITE CRONICA FAMILIARE

      CFTR

• PANIPOPITUITARISMO

      PROP1

• PARALISI PERIODICA CARDIODISRITMICA SENSIBILE AL POTASSIO

      KCNJ2

• RESISTENZA AGLI ANTAGONISTI DELLA VITAMINA K

      VKORC1

• RESISTENZA AL TAMOXIFENE NEL CANCRO AL SENO

      CYP2D6

• RETINITE PIGMENTOSA

      ABCA4, BEST1,EYS,RHO,RLBP1,RP1,RP2,RPE65,RPGR,USH2A

• RETINITE PUNTATA ALBESCENS

      RHO, RLBP1

• RETINOPATIA, TIPO BURGESS-BLACK

      BEST1

• RITARDO MENTALE NON SINDROMICO AUTOSOMICO DOMINANTE

      TCF4

• SCELTA DI UN'OPZIONE TERAPEUTICA NEL CANCRO COLONRETTALE

      KRAS

• SCELTA DI UN'OPZIONE TERAPEUTICA NEL CARCINOMA POLMONARE NON A PICCOLE CELLULE

       KRAS

• SINDATTILIA, TIPO 3

       GJA1

• SINDROME ANEURISMA-OSTEOARTRITE

       SMAD3

• SINDROME ARTROGRIPOSI-SIMILE

       FKBP10

• SINDROME ASPETTO PROGEROIDE E MARFANOIDE-LIPODISTROFIA

       FBN1

• SINDROME CAPELLI LANOSI-CHERATODERMA PALMOPLANTARE-CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

       DSP

• SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

       KRAS

• SINDROME CERVELLO-POLMONE-TIROIDE

       NKX2-1

• SINDROME CUORE-MANO, TIPO SLOVENO

       LMNA

• SINDROME DA INTERRUZIONE DEL PEDUNCOLO IPOFISARIO

       HESX

• SINDROME DA IPERSTIMOLAZIONE OVARICA

       FSHR

• SINDROME DA RESISTENZA ALL'ORMONE DI RILASCIO DELLA TIREOTROPINA

       TRHR

• SINDROME DEL CANCRO EREDITARIO DELLA MAMMELLA E DELL'OVAIO

       BRCA1, BRCA2

• SINDROME DEL CANCRO OVARICO SITO-SPECIFICO EREDITARIO

       BRCA1, BRCA2

• SINDROME DEL MENINGOCELE LATERALE

       KRAS

• SINDROME DEL NEVO SEBACEO LINEARE

       ABCC8, KCNJ11

• SINDROME DEND

       ABCC8

• SINDROME DEND INTERMEDIA

       KCNJ11

• SINDROME DI ALAGILLE DA MUTAZIONE PUNTIFORME DI JAG1

       JAG1

• SINDROME DI ANGELMAN

       UBE3A

• SINDROME DI BAMFORTH

       FOXE1

• SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN DA MUTAZIONI DI NSD1

       NSD1

• SINDROME DI BRUCK

       FKBP10

• SINDROME DI BRUGADA

       SCN5A, KCNJ8

• SINDROME DI CARNEY-STRATAKIS

       SDHB, SDHD

• SINDROME DI CHRISTIANSON

       SLC9A6

• SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

       HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

• SINDROME DI COWDEN

       SDHB, SDHD

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO 1

       COL1A1, COL5A1

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO 2

       COL5A1, COL5A2

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO 7A

       COL1A1

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO 7B

       COL1A2

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO CARDIACO-VALVOLARE

       COL1A2

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO SIMIL-VASCOLARE

       COL1A1

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS, TIPO VASCOLARE

       COL3A1, COL5A1

• SINDROME DI EHLERS-DANLOS/OSTEOGENESI IMPERFETTA

       COL1A1,COL1A2

• SINDROME DI HADDAD

       RET

• SINDROME DI HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER

       FGFR1

• SINDROME DI JERVELL E LANGE-NIELSEN

       KCNE1,KCNQ1

• SINDROME DI KALLMANN

       FGFR1,HESX, HS6ST1, KAL1, KISS1R, PROK2, PROKR2, TACR3

• SINDROME DI LENNOX-GASTAUT

       SCN1A

• SINDROME DI LOEYS-DIETZ

       TGFBR1, TGFBR2

• SINDROME DI MARFAN NEONATALE

       FBN1

• SINDROME DI MARFAN, TIPO 1

       FBN1

• SINDROME DI MARFAN, TIPO 2

       TGFBR2

• SINDROME DI NOONAN

       KRAS1

• SINDROME DI PENDRED

       SLC26A4

• SINDROME DI PERLMAN

       DIS3L2

• SINDROME DI PFEIFFER, TIPO 1

       FGFR1

• SINDROME DI PITT-HOPKINS

       TCF4

• SINDROME DI RETT, FORMA ATIPICA

       CDKL5

• SINDROME DI ROMANO-WARD

       CALM1,CALM2, KCNE1,KCNE2, KCNH2,KCNQ1,SCN5A

• SINDROME DI SHPRINTZEN-GOLDBERG

       FBN1

• SINDROME DI SIMPSON-GOLABI-BEHMEL

       GPC3

• SINDROME DI SMITH-MAGENIS

      RAI1

• SINDROME DI SOTOS

      NSD1

• SINDROME DI USHER, TIPO 2

      USH2A

• SINDROME DI WEAVER

      NSD1

• SINDROME DI WEILL-MARCHESANI

      FBN1

• SINDROME DI WERNER ATIPICA

      LMNA

• SINDROME DI WEST

      CDKL5

• SINDROME DI WIEDEMANN-STEINER

      SMC1A

• SINDROME DI WILSON-TURNER

      HDAC8

• SINDROME EREDITARIA DA PREDISPOSIZIONE AL CANCRO DA MUTAZIONI BIALLELICHE DI BRCA2            BRCA2

• SINDROME FAMILIARE DEL QT CORTO

      KCNH2,KCNJ2, KCNQ1

• SINDROME FAMILIARE DEL SENO MALATO

      SCN5A

• SINDROME FRAGILITÀ CUTANEA-CAPELLI LANOSI- CHERATODERMA PALMOPLANTARE

      DSP

• SINDROME IPEREOSINOFILA PRIMITIVA

      FGFR1

• SINDROME MODY

      ABCC8, KCNJ11

• SINDROME MRCS

      BEST1

• SINDROME MULTISISTEMICA DA DISFUNZIONE DEI MUSCOLI LISCI

      ACTA2

• SINDROME PROGEROIDE CARDIOCUTANEA LMNA-CORRELATA

      LMNA

• SINDROME PROGEROIDE DI HUTCHINSON-GILFORD

      LMNA

• SINDROME ''STIFF SKIN''

      FBN1

• SORDITÀ NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA, AUTOSOMICA RECESSIVA, TIPO DFNB

      GJA1, SLC26A4

• STERILITÀ MASCHILE CON AZOOSPERMIA OD OLIGOSPERMIA DA MUTAZIONE DI UN SINGOLO GENE

      CFTR, NR5A1

• TACHICARDIA VENTRICOLARE POLIMORFA CATECOLAMINERGICA

      CALM1, CASQ2, RYR2

• TALASSEMIA ALFA

       HBA

• TALASSEMIA BETA

       HBB

• TETRALOGIA DI FALLOT

      JAG1

• TOSSICITÀ AGLI ANTAGONISTI DELLA VITAMINA K O SELEZIONE DELLA  DOSE

      VKORC1 , CYP2C9

• TOSSICITÀ AGLI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI O  SELEZIONE DELLA DOSE

      CYP2D6

• TOSSICITÀ ALL' AZATIOPRINA O ALLA 6-MERCAPTOPURINA

      TPMT

• TOSSICITÀ DEL CISPLATINO

      TPMT

• TOSSICITÀ DELLA CODEINA

      CYP2D6

• TOSSICITÀ ORALE AI FARMACI ANTIBIABETICI O  SELEZIONE DELLA DOSE

      CYP2C9

• TRIGONOCEFALIA ISOLATA

      FGFR1

• TUMORE CARCINOIDE E SINDROME CARCINOIDE

      SDHD

• TUMORE STROMALE GASTROINTESTINALE

      SDHB

• VITREORETINOCOROIDOPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE

      BEST1